Una enfermedad genética que afecta la visión: qué es la retinosis pigmentaria

El Dr. Antonio Anzalaz, oftalmólogo y presidente de Fundanoa y el Centro de la Visión, explicó en diálogo con Radio La Ciudad los aspectos clave de una patología poco frecuente pero con gran impacto: la retinosis pigmentaria. Esta enfermedad genética afecta a las células de la retina y, con el tiempo, puede conducir a una importante pérdida de visión.

"Es una enfermedad hereditaria que afecta a los bastones, un tipo de célula encargada de captar luz, pero no color. Por eso, uno de los primeros síntomas es la dificultad para ver de noche", detalló Anzalaz.

Una ceguera que comienza en la oscuridad

Los bastones funcionan con muy poca luz, por eso las personas con retinosis pigmentaria suelen conservar la visión durante el día —gracias a los conos, que detectan luz y color—, pero presentan grandes dificultades al anochecer. Esta condición también se conoce como ceguera nocturna y suele manifestarse en la adolescencia.

“Los jóvenes empiezan a notar que no ven bien de noche y, al realizar los estudios, se detecta la enfermedad”, explicó el especialista.

Si bien se trata de una patología poco común, se estima que afecta a una de cada 4.000 personas. En La Rioja, con una población cercana a los 400.000 habitantes, se calcula que habría alrededor de un centenar de personas con esta afección.

¿Hay tratamiento?

Actualmente, no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, se están desarrollando terapias avanzadas que ofrecen esperanza para el futuro.

Uno de los abordajes más prometedores es la terapia génica, que busca corregir el defecto en el gen dañado dentro del cromosoma. "Imaginemos que el cromosoma es una biblioteca y los genes son libros. Si una hoja está fuera de lugar, se intenta reponerla en su sitio. Eso es lo que busca esta técnica", explicó Anzalaz.

Otro avance es la retina artificial, un chip que se implanta en el ojo del paciente y se conecta a unas gafas con cámara de video, que transmiten las imágenes directamente al cerebro. Aunque todavía están en fase experimental, estas tecnologías representan una ventana de esperanza para muchas personas.

Detección y acompañamiento

La detección precoz es clave para poder realizar un seguimiento adecuado. “No se puede evitar la enfermedad, pero sí acompañar el proceso, ayudar al paciente con herramientas de apoyo visual y mejorar su calidad de vida”, señaló el especialista.

Las personas que noten síntomas como pérdida de visión nocturna pueden acercarse a Fundanoa, ubicada en Santa Fe 640, en la ciudad de La Rioja. El centro atiende de lunes a viernes de 8 a 20 y los sábados por la mañana.

“Hacemos estudios específicos con equipos oftalmológicos, y si es necesario, analizamos los cromosomas mediante cariotipo, que nos confirma el diagnóstico”, concluyó el médico.